Introdução
Xantomatose cerebrotendínea é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol e resulta na acumulação de lipídios em diferentes tecidos do corpo, incluindo o cérebro e os tendões. Neste glossário, vamos explorar em detalhes o que é xantomatose cerebrotendínea, suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.
O que é Xantomatose cerebrotendínea?
A xantomatose cerebrotendínea, também conhecida como síndrome de Cerebrotendínea, é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene CYP27A1, que codifica a enzima esterol 27-hidroxilase. Essa enzima desempenha um papel crucial na conversão do colesterol em ácidos biliares, e sua deficiência leva ao acúmulo de colesterol não esterificado nos tecidos do corpo.
Causas
A xantomatose cerebrotendínea é causada por mutações no gene CYP27A1, que resultam na deficiência da enzima esterol 27-hidroxilase. Essa deficiência leva ao acúmulo de colesterol não esterificado nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e nos tendões. A doença é hereditária e segue um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste em seus descendentes.
Sintomas
Os sintomas da xantomatose cerebrotendínea podem variar de acordo com a gravidade da doença e a idade de início dos sintomas. Alguns dos sintomas mais comuns incluem xantomas cerebrais, que são depósitos de colesterol no cérebro, causando problemas neurológicos como demência, ataxia e convulsões. Além disso, os pacientes também podem apresentar xantomas tendíneos, que são nódulos de gordura nos tendões, resultando em contraturas e deformidades articulares.
Diagnóstico
O diagnóstico da xantomatose cerebrotendínea pode ser desafiador devido à sua raridade e à variedade de sintomas que podem se sobrepor a outras condições. No entanto, exames de imagem como ressonância magnética e tomografia computadorizada podem revelar a presença de xantomas cerebrais. Além disso, exames de sangue para medir os níveis de colesterol e ácidos biliares também podem ser úteis no diagnóstico da doença.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a xantomatose cerebrotendínea, e o tratamento visa principalmente controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os níveis de colesterol, fisioterapia para melhorar a mobilidade e a função dos tendões afetados, e terapia ocupacional para ajudar os pacientes a lidar com as limitações causadas pela doença. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para remover xantomas que estejam causando sintomas graves.
